Les tumeurs glomiques sont des tumeurs mésenchymateuses rares, appartenant à la famille des tumeurs péricytaires (périvasculaires), dont le démembrement moléculaire récent, a permis de la mise en évidence d’anomalies moléculaires récurrentes distinctes. Ainsi, les tumeurs glomiques sont fréquemment caractérisées par la présence d’un transcrit de fusion MIR143-NOTCH, contrairement aux autres tumeurs péricytaires (notamment myopéricytome et myofribrome) caractérisées par des mutations du gène PDGFRB. Les tumeurs glomiques sont classiquement de localisation superficielle et préférentiellement au niveau des extrémités, cependant de rares localisations viscérales ont été décrites. La localisation cardiaque est exceptionnelle puisqu’un seul cas a été rapporté dans la littérature, sans caractérisation moléculaire. Nous rapportons ici le cas d’une tumeur glomique (de type glomangiomyome) développée dans le ventricule gauche d’une jeune patiente de 34 ans, découverte sur des douleurs thoraciques. La tumeur mesurait 4cm de grand axe et était constituée à la fois de cellules glomiques ovoïdes et de cellules fusiformes de type musculaire lisse auxquelles s’associait une abondante vascularisation constituée de vaisseaux branchés à paroi fine. En immunohistochimie, ces deux contingents présentaient une expression diffuse de l’actine musculaire lisse et hétérogène de la H-caldesmone. Les cytokératines, les marqueurs mélanocytaires et chromogranine étaient négatifs. L’analyse moléculaire avec le séquençage de nouvelle génération (NGS) a permis de mettre en évidence un transcrit de fusion caractéristique MIR143-NOTCH permettant de confirmer le diagnostic de tumeur glomique. Dans cette observation nous rappelons les critères histologiques, immunohistochimiques et histo-pronostiques des tumeurs glomiques ainsi que les diagnostics différentiels envisagés dans cette localisation. Une synthèse concernant les aspects moléculaires récemment décrits dans les tumeurs glomiques sporadiques est proposée.

Glomus tumor are rare mesenchymal neoplasm, belonging to the pericytic (perivascular) tumor family, witch recent molecular characterization has allowed highlight recurrent molecular abnormalities. In fact, glomus tumor involves frequent MIR143-NOTCH gene fusion whereas others pericytic tumor (myopericytoma and myofibroma) involve mutations of PDGFRB gene. Glomus tumor are usually developed in superficial localization. However visceral locations have been described. Cardiac location is exceptional with only one case reported in literature. Here, we report the case of cardiac glomus tumor (glomangiomyoma) developed in the left ventricle in a 34 year-old patient, diagnosed after chest pain. The length of tumor was 4cm in greatest dimension. Histologically, the tumor concerned both round glomus cells and smooth muscle cells with prominent branching thin-walled vessels. By immunohistochemistry, these two contingents exhibited diffuse expression of smooth muscle actin and heterogeneous expression of H-caldesmone whereas cytokeratins, melanocytic markers and chomogranine were negative. Next Generation molecular analysis using RNA sequencing highlighted the characteristic MIR143-NOTCH gene fusion witch supports the diagnosis of glomus tumor. In this observation, we recall histological and immunohistochemistry features of glomus tumor and we make a synthesis concerning the molecular data recently described in sporadic glomus tumor.